Uma família genética rara foi descoberta por uma família DF devido à disseminação da morte de um príncipe europeu. A doença sem cura afeta o cérebro, o fígado e os músculos, mas a detecção precoce do caso na Brasília pode ter dado nova esperança ao amanhecer do bebê.
O príncipe Frederik, do Luxemburgo, filho de Robert e Julie de Nassau, morreu aos 22 anos de março deste ano, depois de enfrentar uma forma agressiva da mutação da síndrome de Polg Gen, Alpers-Huttenlocher (SAH). A doença causa um distúrbio mitocondrial genético que priva a energia celular, causando disfunção e falha multiforganis.
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Síndrome de Alpers Sintomas, Polg
- A doença tem como sintomas principais o Dores de cabeça, transtornos de crescimento e desenvolvimento cognitivo, Rigidez muscular e perda progressiva da função hepática.
- A criança pode apresentar ataques apopléticos que Reduza sua capacidade de movimento de sangramento.
- Em estágios avançados, Causar demência, convulsões e insuficiência hepática. Também é frequentemente a perda de visão e audição.
Sem cura, a síndrome afeta principalmente o cérebro, os músculos, os nervos e o fígado, com uma evolução mais agressiva, em geral, em pacientes que o desenvolvem cedo. Diagnosticado aos 14 anos, Frederik fundou uma organização para apoiar pesquisas sobre o assunto.
Graças à disseminação da morte de Frederik, a família brasileira teve mais acesso a informações sobre Polg e descobriu que Aurora de 2 anos também teve essa mutação genética. O diagnóstico final da síndrome de Alpers precisava da análise de uma série de exames específicos, como a análise do líquido cerebral e eletroencefalografia.
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Prince Frederik de Luxemburgo
@Royalsofluxemburg/Instagram/reprodução
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Prince Frederik com os irmãos, Alexander e Charlotte
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Frederik descobriu a doença aos 14 anos
@Polgfoundation/reprodução/Instagram
Aurora também acabou desenvolvendo a síndrome de Alpers, que é uma das doenças mais graves no grupo de distúrbios relacionados a Polg. A síndrome elimina a capacidade das mitocôndrias (responsável pela respiração celular) de funcionar bem. Os sintomas incluem crises intratáveis, regressão cognitiva e insuficiência hepática progressiva.
A condição geralmente se manifesta entre dois e quatro anos de idade, sobrevida aproximadamente uma década após o início dos sintomas. No entanto, com o diagnóstico precoce, é mais fácil lidar com os sintomas para aumentar a qualidade de vida do paciente.
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